国际罕见病日｜罕见病诊疗的春天已到，药物不可及是最大困难
“罕见病诊疗的春天已经来到。”多位关注罕见病的业内专家对澎湃新闻（www.thepaper.cn）表示，随着国家层面上多个关于罕见病的政策出台，对罕见病的诊治将迈进一大步。
不过，罕见病药物的可及性问题目前是罕见病患者面临的最大困难。
28日，澎湃新闻从上海四叶草罕见病家庭关爱中心等发布的《中国罕见病药物可及性报告》了解到，在我国发布的121个罕见病病种目录中，仅有不到一半的治疗药物在中国上市，而已经上市的药因为价格昂贵让许多罕见病患者只能“望药兴叹”。
就在今年2月，对罕见病药物减免关税、建立全国罕见病诊疗协作网、发布首部罕见病诊疗指南三大举措相继出台，一系列的措施体现出国家对罕见病的重视。
把对罕见病的规范治疗提上日程的起点是2018年出台第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。国家卫健委医政医管局局长张宗久当时表示，“这个目录的出台为各部门开展罕见病管理相关工作提供了有益的参考，21种罕见病药品和4种原料药减免优惠的确定，以及药监部门给予新药加快审评审批的确定等都参考了该目录。”
2月27日，我国首部罕见病诊疗指南在北京发布，这部指南由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写，将为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供借鉴，也有助于规范罕见病用药。
为了提高各地方医院的诊疗水平，2月15日国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，国家卫健委将在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网。
在对进口药物的费用减负上，2月11日召开的国务院常务会议明确提出，对罕见病药品给予增值税优惠。具体来说，从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，在进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
缺医少药，罕见病平均确诊时间长达5年
“我是2011年开始在北京各大医院跑做检查，期间误诊过肌无力，萎症，肌营养不良。2014年在北京宣武医院确诊。”北京庞贝病患者郭朋贺在接受澎湃新闻采访时说，当时他经历了3年的时间才确诊，这还是在北京，如果在小地方的确诊的时间更长。
在消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（以下简称“报告”）中文版指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，但是罕见病患儿的平均确认时间要长达5年。
“罕见病罕见，但是有诊疗罕见病能力的医生更罕见。“北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病诊疗的难点就是发现得晚，作为医生如果不知道这个病，就根本就想不到去做筛查。张抒扬建议更多的医生去读一读《罕见病诊疗指南（2019年版）》，进而缩短诊断时间，减少误诊率。
2月27日发布的罕见病诊疗指南是我国第一部专门针对121种罕见病的诊疗指南，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。
“可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。”国家卫健委医政医管局局长张宗久评价道。
在药物研发上市方面，则存在更大的挑战。据《中国罕见病药物可及性报告》显示，截止 2018年12月，在《第一批罕见病目录》中共计有74种罕见病是“有药可治的”，即在美国或欧盟、日本针对这74种罕见病的适应症的药物获批上市，其中包含162种治疗药物。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，仅有29种被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。
在可见的将来，随着国家药品监督管理局加快罕见病药物引进，数十种罕见病的患者在国内可望摆脱“境外有药，境内无药”的困境。
望药兴叹，高昂药价令罕见病患者却步
以罕见病庞贝病(Pompe Disease)为例，该病在中国已确诊数百名患者。注射用阿糖苷酶α（商品名: 美而赞）是目前唯一获批的治疗庞贝病的药品，于2017 年通过优先审评审批在中国上市，目前尚未被纳入国家医保目录，仅有天津、青岛和济宁三地将美而赞或庞贝病纳入地方大病医保或医疗救助范畴，当地患者可享受一定程度的报销。其他地区的患者只能自费购买，一名成年患者足量足疗程治疗的年花费近300万元，且需终生用药。
“我从来没有用过药（美而赞），用不起。”庞贝氏罕见病关爱中心的负责人郭朋贺对澎湃新闻表示，目前在上海四叶草罕见病家庭关爱中心与庞贝氏罕见病关爱中心注册的患者有近200名，仅有不到20人在接受美而赞的治疗，其中仅有1名儿童患者能够保证足量足疗程用药。
“我们患者大多都没用药的，也没有其它对症治疗药物，只是戴着呼吸机维持着，但是国家政策越来越好，2019年是个希望之年。”郭朋贺告诉澎湃新闻。
在郭朋贺的家里珍藏着一个美而赞的药瓶，这是她在2018年随上海四叶草罕见病家庭关爱中心去中国台湾地区和当地患者组织交流时留下的纪念品。对郭朋贺来说，这个曾经装过救命药的玻璃瓶能给她一点念想：庞贝病并非无药可治，希望还在。
