罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？
误诊率高，确诊难，诊断时间长，即使确诊可能也无药可用，即使“幸运”的有药可用，也会面临高额的治疗费用，很多人不得不因此放弃治疗，坚持下来的家庭很多因病快速致贫、返贫——这就是“罕见病人”普遍面临的困境。
罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕见病患者总数约为2000万。2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开的国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。
近年来，陆续有对罕见病的救助政策出台，有人说，一路走来罕见病的救助逐渐从自下而上的地方行为转变为自上而下国家层面的救助。也有人说，以后的路会越来越难走。
2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是：“连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）”。专家指出，如今罕见病的救助，依然面临“去哪里看病”和“药物可及性”的问题，但患者逐渐看到希望。
“我仿佛看到天使降临”
“现在想起来都不像是真的，那时我仿佛看到天使降临。”31岁的邹正涛如今生活安稳幸福，有两个孩子，你可能根本看不出也想不到他是一名罕见病患者，但戈谢病这个名字曾是他儿时的噩梦。
2岁时，邹正涛被确诊为戈谢病，发育受到严重影响，生命垂危。当时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，整个北京记录在册的戈谢患者不过数例，整个中国没有任何治疗药物。
1994年，戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市。两年后，9岁的邹正涛终于得到治疗。“一开始是自费，但资金马上用完了，一年后处于停药状态，病情恶化导致全身各个关节骨痛，脾切掉了，但肝也有肿。伴随着高烧、病菌的侵入，当时处于接近不行的状态，可以说陷入了绝望。”邹正涛说，“但后来一件现在想来都并不真切的事情，让我感觉仿佛天使降临。”
1999年，世界健康基金会与药物生产商合作开始开展对戈谢病患者的援助项目，为包括邹正涛在内的134名患者提供无偿药品援助，这一援助就是20年，该项目是中国第一个针对罕见病的慈善援助项目，也是唯一一个全额免费的援助项目。这期间，几经辗转，项目合作方变更为中华慈善总会。
有药，没药，治疗费用是个坎
今年是慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。同时，我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称《生存调查》）正式发布。
香港中文大学公共卫生与基层医疗院的董咚教授是调查报告的参与者，她介绍，我们国家这两年医保的发展非常快，绝大部分的戈谢病患者和中国大部分的老百姓一样，他们会享有各种类型的基本医疗保障，但治疗罕见病的特效药在很多地区都还没有被纳入医保报销。
“我们做了经济的测算，在这部分戈谢病人，他们没有享受赠药和医保报销之前，他们人均医疗费用是达到35万元每年，通过这样赠药的项目以及报销以后，他们的人均医疗费用从35万元降到了2万元，降幅达到94%，这个数字非常明确地告诉我们，这样的赠药和国家医保政策帮助是对这些病人有多么大的成效，以及对他们来说意味着什么。”董咚教授说。
邹正涛的另外一个身份是戈谢病关爱中心也就是病友会的发起人。据不完全统计，全国有约400名被确诊的戈谢病患者，除了纳入援助计划的134名患者，还有另外200余名患者，“很多都用不起药，慢慢的不用了。”说到这里邹正涛红了眼眶。
中华慈善总会罕少见病救助公益基金医学顾问、首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心张永红教授是邹正涛的主治医生，她指出，年龄偏小的病人在接受治疗三个月，脾回缩得非常明显，治疗两年基本上能恢复到正常，然后再坚持治疗，患儿的生长发育基本不太受影响。
但由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，售价贵于普通药。一个三十公斤的孩子，按照体重计算每月要用六支药，花费10余万，一年治疗费用需要约百余万。更主要的是，患者需要终身用药，一旦停药，症状会复发。
高额治疗费用成为挡在戈谢病患者面前的一座大山，即使医保能报销一部分，但余下的费用患者也很难承受。
“很遗憾这些病人有各种各样的原因致残甚至就死亡了，我们也觉得作为医生不能够及时帮到他们也很遗憾。”张永红教授说。
董咚教授介绍：项目内的患者，正是因为他们得到了很好的治疗，他们的工作和学习情况也跟我们正常人非常接近，可以上大学，可以工作，可以结婚可以有孩子，享受天伦之乐。
在董咚教授团队的调研当中，有85%的受访人是处于劳动和学习状态的，但是在全国的罕见病调研里面，有23.5%的人是丧失了劳动能力的，有10%的人是处于无业的状况，也就是说这一部分的戈谢病人和全国其他的罕见病人比起来他们的生活和工作状况要好出很多。
目前国际上确认的罕见病超过7000种，50%-60%于儿童期发病，其中可以得到治疗的约占1%。戈谢病，就属于这1%。目前，在中国被纳入第一批罕见病目录的121个病种中有44个罕见病在全球范围内有88种治疗药物，而中国上市的仅有35种，很多创新罕见病用药没有进入我国，不少患者仍然“无药可用”。这134人无疑是不幸又幸运的。
罕见病救助最需完善哪里？
北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授指出，近期政府出台了很多和罕见病相关的政策，包括公布《第一批罕见病目录》、减税、诊疗的网络的建立等等，过去我们谈到照顾大多数人的利益，现在要照顾少数人的利益和各个群体的利益，这无疑是一个进步。
“但前面的路依然艰难。比如说一片药从进口或者研发或者仿制，最后到临床，病人吃上，我们要多个部门互动，比如药监局、卫健委、财政部、医保局，我们才能吃到。其实罕见病的出现是对我们国家行政管理、医政管理、药室管理的挑战，政策很好，但是落实到地也是非常艰苦的过程。”王琳教授说。
而对于罕见病人救助最需完善的是什么，王琳教授总结了两点：一，到哪儿看病；二，钱从哪儿来。
“我个人认为应该从长期机制管理上来解决，比如说我们基本医疗拿一点，健康商业保险拿一点，慈善拿一点，同时还有一大块空缺应该建立社会救助的基金。” 王琳教授建议。
公平性问题是影响罕见病整体医保支出的重要因素之一。虽然近年来部分省市的医保部门开始主动将“孤儿药”纳入地方医保目录中，但其覆盖病种和保障力度仍然有限。有观点认为，罕见病群体数量少而单人所花费的资金高，医保用于一个罕见病病人的费用可以足够覆盖更多的慢性病病人。
对此，国家卫计委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨曾表示：“罕见病病人及其亲属同样是社会纳税人，只要缴纳医保就有权利享受公共资金对其的帮助。罕见病虽然单价高，但患者人数少，总额不会很高，这部分费用对于整个的公共资金大盘支出是微乎其微的。”
六成遭误诊，哪儿能看病？
罕见病的诊断有时候是跟时间赛跑。根据《生存调查》报告显示，参与调查的戈谢病患者，和很多中国罕见病患者一样，他们60%都被误诊过，他们确诊需要的时间也比较漫长，只有超过大概60%的人是当年确诊，但是有剩下40%的人需要经历一到五年甚至更长时间才能被确诊，他们确诊医院也非常多，最多在7家以上。
“患病人群的基数少，使医生缺乏诊断经验和基础。”上海市医学会罕见病专科分会主任李定国表示，“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见，所以我们现在抓紧培训医生，准备用三年时间培训五百位医务人员。”
今年2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
“这无疑是一个医政管理体系巨大的创举。让基层大夫知道往哪儿转病人。关于罕见病患者到哪儿看病的问题需要抓两头，一个是大的顶级医院，我们保证在第一时间内确诊；而底下基层医院，得甄别出来这可能是罕见病马上转过去，要加强我们基层大夫的教育，这是一个非常艰苦的过程。”王琳教授说。
政策推动：从自下而上到自上而下
2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开的国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。
自2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
全国政协委员，北京大学第一医院儿科丁洁教授指出，2018年6月8日，国家卫健委、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，目录的制定，具有里程碑的意义，是各项工作的抓手，一个起点。
青岛市社会保险研究会的副会长刘军帅指出，以前，更多文件停留在省市层面。是一个自下而上的一个过程，如今或许可以进入到一个全面突破的阶段上。
事实上，罕见病的支付体系也在逐步完善。一方面，国家医保局通过“由上而下”的机制从顶层设计上完善保障体系。国家医保局副局长陈金甫曾表示，未来将建立常态化、动态化的医保用药准入机制，创新药、高值药以及临床急需药将优先纳入药品招标采购范围之内。随着国家药品监督管理局对罕见药的加速审批，创新药的不断上市，未来国家医保谈判的药物种类甄选机制将不可避免地要考虑到罕见病的临床紧急需求。
另一方面，地方医保也先行“由下而上”地推动国家医保顶层设计的创新与升级。包括青岛、浙江在内的多个省市地区都做了不同程度的探索，初步建立了罕见病用药的保障体系，为其他地区提供了宝贵的经验。
产前检查可多一个选择
接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。不过，张永红教授也提醒，戈谢病是遗传代谢病，再要孩子最好做产前检查，怀孕以后要做羊水穿刺。
北京协和医院主任医师邱正庆教授指出，家庭中如果已有一个病人的话，从理论上来说，可以给这样的家庭多一个选择。
邱正庆教授解释，对于没有疾病史的家庭，母亲怀上第一个孩子后就被产前诊断出来患上这种病，这种技术现在还不太现实，至少现在没有推广；而对于基因诊断明确或者罕见病酶明确的病人，其家庭产前诊断一直在做，这样就能给有疾病史的家庭多一个选择，这种技术现在是没有问题的。
