上海科学家揭示中国肺癌患者存在特有的“基因密码”
吸烟和空气污染被认为是中国肺癌最重要的危险因素，而对于肺癌发生的遗传决定因素目前仍然认识较少，尤其中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道。陆舜带领团队运用新一代基因检测方法，对12833例中国肺癌患者进行了回顾性分析，在14例患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变，1例患者中鉴定出ERBB2种系突变。
这些患者中5例有癌症家族史，表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关。研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析，首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其它EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益。
这项研究既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路，也为遗传性肺癌的预防和诊断带来启示，同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗进行了指导。
陆舜为论文的通讯作者兼第一作者，肿瘤科副主任医师虞永峰为论文的共同第一作者。
