基因解码公司发布首个全分辨率人类基因组遗传图谱

冰岛雷克雅未克2019年1月25日电 /美通社/ --

基于全基因组序列的图像显示两种创造人类多样性的基本机制如何发挥作用

阐明女性和男性如何为多样性做出贡献；基因组如何促进和调节多样性；以及多样性产生和罕见病之间的联系

安进(Amgen)冰岛子公司deCODE genetics（基因解码公司）的科学家们今天发布了首个利用全基因组序列数据绘制的人类基因组遗传图谱。这张图让观者能够以迄今最为详细的视角了解人类进化两大关键驱动力的位置、速率和联系，其中一种驱动力是基因重组，即基因组的“改组”，在卵子和精子形成过程中发生，另一种驱动力是新生突变，即我们每个基因组都会出现几十个通常都很小的变化，但是这些变化并非源自于我们父母中的任何一方。这些过程一起保证每个人都是我们物种中独一无二的个体，不过新生突变也是儿童罕见病的一个主要原因。相关研究报告今天在《Science》（科学）杂志网络版上发表。

研究论文利用冰岛独一无二的群体遗传学资源和科学界所能获得的资源，展现了由基因解码公司绘制的最新人类基因组遗传图谱。这方面的首个研究成果在2002年对外公布，采用6000个微卫星标记，在正确“组装”首个参照基因组上面发挥了非常关键的作用。2010年，恰逢推出首批商业性全基因组测序仪，基因解码公司利用300,000个标记，创造更为详细的图谱，以便指导对这个新种类的数据进行分析。今天的研究则是利用来自约150,000个冰岛人（这些人处于不同的世代，相当于冰岛人口的近一半）的基因组序列数据，为450万个交叉重组和超过200,000个新生突变给出了精确位置。

基因解码公司首席执行官、研究报告作者之一卡里-斯特凡松(Kari Stefansson)表示：“过去二十年来，我们一直都致力于对新生突变和基因重组，以及它们与人类进化和疾病的相关性进行研究，并为此发表研究文章。我们之所以这么做，是因为深入了解我们作为一个物种的本质具有根本利益，而且在冰岛，我们拥有独一无二的资源，能够帮助解答这些问题，并能研究新生突变和基因重组与健康和医学方面的关系。”

斯特凡松博士总结说：“进化的经典前提条件是，进化首先是由随机的遗传变化所驱动。但是我们在冰岛却非常详细地看到这个过程实际上受到了系统化的调节，而调节的源头便是基因组本身，以及基因重组和新生突变存在一定的联系这一事实。我们已经发现了35种能够影响重组速率和位置的序列变异，并且了解到新生突变在重组位置上出现的概率比在基因组上其它地方要高50倍。此外，女性对基因重组的贡献更大，而男性为新生突变做出了更大的贡献，而后者构成了儿童罕见病的一个主要来源。我们在冰岛看到，基因组是一个在一定范围内创造多样性的‘引擎’。这对我们物种取得成功明显有利，但是某些个体需要为此付出罹患罕见病的巨大代价，因此我们必须努力承担起解决这一问题的共同责任。”

基因解码公司位于冰岛雷克雅末克，是分析和解码人体基因组方面的全球领导者。基因解码公司利用独特的专长与种群资源，发现了数十种普通疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学是为了使用这方面的信息来开发新的疾病诊断、治疗和预防方法。基因解码公司是安进公司(Amgen) (NASDAQ: AMGN)旗下全资子公司。